NA12891上海鼎桑一級代理
更新時(shí)間：2024-06-11
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| 產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
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上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域，從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。
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NA12891上海鼎桑一級代理
描述：
CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
受影響的：
沒(méi)有數據
性別：
男
年齡：
沒(méi)有數據
樣品說(shuō)明
總覽
表征
表型數據
刊物
外部鏈接
儲存庫NIGMS人類(lèi)遺傳細胞儲存庫
CEPH子集
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
PIGI同意的樣本
數量50微克
定量方法請參見(jiàn)常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源周?chē)o脈
細胞類(lèi)型B淋巴細胞
組織類(lèi)型血液
轉化愛(ài)潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關(guān)系
確認臨床總結/病史
智人種
通用名稱(chēng)人類(lèi)
言外祖父；供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個(gè)bp（G到A）過(guò)渡是純合的，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的開(kāi)頭（從643 bp到682 bp）發(fā)生了40 bp的缺失，導致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據該樣品已通過(guò)ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數據。
